正常血液中，紅血球內是由兩類的珠蛋白鏈組成，稱之為α珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈。每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。
如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，α珠蛋白鏈或β珠蛋白鏈的製造會減少，導致地中海型貧血的出現。決定一個人是有甲型(α)或乙型(β)的地中海型貧血便視乎以上的遺傳情況。
地中海型貧血臨床上分兩種類型：
- 第一類 以血紅素電泳來判斷，缺少α珠蛋白鏈稱為甲型；而缺少β珠蛋白鏈稱為乙型。
- 第二類 是根據缺少的珠蛋白鏈多寡來分
- 輕型甲型(α)地中海型貧血
- 輕型乙型(β)地中海型貧血
- 臨床上輕型地中海貧血是指患者的身體攜有的地中海型貧血的基因，但對於其身體狀況而言沒有任何病徵，及不需要接受治療。
- 重型甲型(α)地中海型貧血
- 重型乙型(β)地中海型貧血
重型是一種非常嚴重的血液疾病，病發於幼童期。患有此類型地中海貧血的兒童，其身體內不能製造足夠的血紅蛋白，他們需要終生定期的輸血和接受藥物治療。
孕婦產前地中海型貧血診斷原則是：
- 平均紅血球體積較小（MCV＜80），其配偶亦需接受檢查。若配偶MCV＞80，則夫妻必需同時進一步抽血，進行血色素電泳分析檢驗，及DNA遺傳基因診斷，以確定是屬於甲型或乙型帶因者。
- 假若夫妻為同型帶因者，則孕婦必須接受絨毛膜取樣、羊膜穿刺、或胎兒採血，以便進一步確定胎兒是否罹患地中海型貧血。
當檢驗結果夫妻為同型帶因者﹐則每次懷孕其胎兒有1 / 4機會完全正常﹐1 / 2機會成為帶因者﹐1 / 4成為重症地中海型貧血患者。
