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地中海型貧血 作者:歐陽英老師 點閱率:4833
發佈時間:2010/01/14 11:54:23
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地中海型貧血病理:
        正常血液中,紅血球內是由兩類的珠蛋白鏈組成,稱之為α珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈。每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親。

        如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,α珠蛋白鏈或β珠蛋白鏈的製造會減少,導致地中海型貧血的出現。決定一個人是有甲型(α)或乙型(β)的地中海型貧血便視乎以上的遺傳情況。

地中海型貧血臨床上分兩種類型:
  • 第一類 以血紅素電泳來判斷,缺少α珠蛋白鏈稱為甲型;而缺少β珠蛋白鏈稱為乙型。
  • 第二類 是根據缺少的珠蛋白鏈多寡來分
  1. 輕型甲型(α)地中海型貧血
  2. 輕型乙型(β)地中海型貧血
  3. 臨床上輕型地中海貧血是指患者的身體攜有的地中海型貧血的基因,但對於其身體狀況而言沒有任何病徵,及不需要接受治療。
  4. 重型甲型(α)地中海型貧血
  5. 重型乙型(β)地中海型貧血
    重型是一種非常嚴重的血液疾病,病發於幼童期。患有此類型地中海貧血的兒童,其身體內不能製造足夠的血紅蛋白,他們需要終生定期的輸血和接受藥物治療。

孕婦產前地中海型貧血診斷原則是:
  1. 平均紅血球體積較小(MCV<80),其配偶亦需接受檢查。若配偶MCV>80,則夫妻必需同時進一步抽血,進行血色素電泳分析檢驗,及DNA遺傳基因診斷,以確定是屬於甲型或乙型帶因者。
  2. 假若夫妻為同型帶因者,則孕婦必須接受絨毛膜取樣、羊膜穿刺、或胎兒採血,以便進一步確定胎兒是否罹患地中海型貧血。

        當檢驗結果夫妻為同型帶因者﹐則每次懷孕其胎兒有1 / 4機會完全正常﹐1 / 2機會成為帶因者﹐1 / 4成為重症地中海型貧血患者。

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